Was (wer) ist Σύνδρομο Καχρίζι - definition
Σύνδρομο Καχρίζι
ΣΠΆΝΙΑ ΑΣΘΈΝΕΙΑ
Το σύνδρομο Καχρίζι είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, καταρράκτη, κολόβομα, κύφωση και χονδροειδή χαρακτηριστικά προσώπου. Το σύνδρομο προκαλείται από μια ομόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο SRD5A3.
Σύνδρομο Brugada
ΣΎΝΔΡΟΜΟ ΠΟΥ ΕΠΗΡΕΆΖΕΙ ΤΗΝ ΚΑΡΔΙΆ
Σύνδρομο Μπρουγκάντα
To σύνδρομο Μπρουγκάντα (συντομογραφικώς BrS) είναι γενετική διαταραχή στην οποία η ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς είναι ακανόνιστη. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακών αρρυθμιών και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
